Krankheiten, die viele Menschen betreffen, haben aus medizinischer Sicht auch zwei positive Aspekte. Zum einen sind die Symptome Ärzt:innen in der Regel geläufig, die Diagnose erfolgt rasch und sicher. Zum anderen stehen finanzielle Mittel und eine ausreichende Datenbasis zur Verfügung, um Diagnoseverfahren und Therapien zu entwickeln und wissenschaftlich zu überprüfen. Anders sieht es bei seltenen Erkrankungen aus. Oft vergeht viel Zeit, bis sie überhaupt erkannt werden. Und allein die geringe Zahl der Betroffenen macht es schwer, Studien durchzuführen.
Zu diesen Erkrankungen gehört die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, kurz FOP. Lediglich 1,36 von einer Million Menschen leiden an ihr. Bei FOP führt die Mutation eines Genes zur Verknöcherung von Weichteilen wie Muskeln, Sehnen und Bindegewebe1. Es kommt zu einer überschüssigen Knochenbildung, die nicht mehr verschwindet. Die Gelenke versteifen sich, oft verkrümmt sich die Wirbelsäule, Lunge und Herz werden im fortgeschrittenen Stadium durch die Verformung des Brustkorbs in ihrer Funktion eingeschränkt2. Betroffene mit FOP haben häufig eine deutlich kürzere Lebenserwartung, sind aufgrund der Verknöcherung in späteren Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen und leiden unter anhaltenden Schmerzen2.
Heilbar ist FOP nicht. Dafür ist die Diagnose einfach. Typisch für Patient:innen mit FOP sind verkrümmte und verkürzte Großzehen.Expert:innen genügt beim Blick auf ein Neugeborenes schon dieser Befund. Dieser wird dann noch durch eine genetische Untersuchung abgesichert. Und diese frühzeitige Diagnose ist entscheidend. Sonst kommt es zu Fehlbehandlungen, die drastische Folgen haben können2. Denn die Verknöcherungen werden sehr oft durch Verletzungen des Gewebes ausgelöst. Die sind schnell geschehen: Prellungen beim Toben auf dem Spielplatz, heftige Bewegungen, aber auch intramuskuläre Spritzen etwa bei Impfungen, Eingriffe durch den Zahnarzt, durch Operationen und selbst Biopsien2. Ist nun eine FOP nicht erkannt, aber es liegt die Verknöcherung eines Gelenkes vor, wird diese unter Umständen operativ behandelt. Und dies führt fatalerweise erneut zu einer Verknöcherung.
Die Absicherung der Diagnose FOP durch eine genetische Untersuchung ist glücklicherweise seit Entdeckung des Gens möglich. Doch bei anderen seltenen Erkrankungen braucht die Erforschung der häufig genetischen Ursachen einen hohen Einsatz von Ressourcen – aus ökonomischer Sicht oft eine Hürde. Und um gar die Evidenz einer entwickelten Therapie zu beweisen, sind große klinische Studien notwendig. Diese unterliegen allgemeinen wissenschaftlichen Ansprüchen, unter anderem einer ausreichend großen Zahl an teilnehmenden Patient:in-nen. Das ist aber bei Krankheiten wie FOP schwer zu erreichen. Doch der Aufwand lohnt sich aus menschlicher wie medizinischer Sicht. Das Wissen über FOP und das mittlerweile weltweit tätige Netzwerk an behandelnden Ärzt:innen ermöglicht den Patient:innen, ermöglicht den Patient:innen, ihr Leben mit dieser Erkrankung besser und individueller zu gestalten als noch vor einigen Jahren.
1 Baujat et al. 2017; 2 Kaplan et al. Intl Clin Council FOP 2019
